Sağlık

Ncl Hastalığı Nedir, Neden Olur, Belirtileri,Tedavisi

Bu başlık altında NCL hastalığı nedir, neden olur, belirtileri ,türleri ve tedavi yöntemleri hakkında faydalı olacağını düşündüğümüz bazı bilgilere yer verdik.

NCL çocukluktan itibaren başlayan ve ölümcül sonuçlar doğuran kalıtsal bir sinir sistemi hastalığıdır. Genel olarak temel neden, ilerleme ve sonuç aynıdır. Bu hastalığa neden olan 8 farklı gen vardır ve hastalık başlangıç yaşına göre sınıflandırılır. Spesifik olarak hastalık, dokularda yağ ve proteinlerden oluşan lipofusinlerin birikmesiyle oluşur. Bu maddeler lizozom üzerinde bulunur ve lizozomlar atık ürünlerin temizlenmesinden sorumludur.

Ncl Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

NCL hastalarında otozomal dominant kalıtım vakaları olduğu gibi, otozomal resesif bir şekilde alınan hastalık türüdür. Bir diğer söylemle; biri anneden diğeri babadan olan 2 kusurlu genin kopyası olarak tanımlanabilir. Hücre içerisindeki lizozom organellerinin işlevlerini yitirmesiyle oluşan bir hastalık türüdür.

Ncl Hastalığı Türleri

Çocukluk döneminde 3 tip ve yetişkinlik döneminde ise 1 tip olarak ayrılan toplamda 4 tip NCL türü vardır. Çocukluk döneminde ki bazı semptomlar ileri ki yaşlarda daha da belirginleşir. Konjenital NCL, çok şiddetli bir türüdür. Bebeklerde küçük başlılık olarak görülür ve doğumdan hemen sonra ölürler. İnfantil NCL, 6 aylıktan 2 yaş aralığına kadar geçen süreçte görülür ve hızlı ilerler. Etkisine aldığı çocuklar gelişme göstermez. Şiddetli kas kasılmalarına maruz kalırlar ve genellikle 5 yaşından önce ölürler. İstisna olarak vejetatif durumda da hayatta kalmış bebek vardır.

Geç infantil NCL, 2 ve 4 yaşları arasında görülür. Genel belirtileri arasında ataksi ve ilaçların da etki etmediği nöbetlerdir. Bu da diğer yaşlarda olduğu gibi hızlı ilerler ve 8 li yaşlarda ölümle sonuçlanır. Yetişkin NCL, 40 yaş grubuna girmeden hemen önce başlar ve yavaş ilerleme gösterir. Geç başlama durumundan dolayı kesin ölüm yaş aralığı belirtilmez ama net olarak ömrü kısaltır.

Ncl Belirtileri

NCL Hastalığı içerisinde barındırdığı türleri bakımından ve farklı mutasyonlara sahip olduğundan çoğunluklar farklılık gösterir.

  • Görme kaybı
  • Kişilik ve davranış değişiklikleri
  • Anlama güçlüğü
  • Yoğun kas kasılması
  • Kafanın vücuda oranla daha küçük olması
  • Nöbetler
  • Hareket etmekte zorluk
  • Duruş bozukluğu

Genellikle bu hastalığa sahip bireyler, hareket etmekte güçlük çektiklerinden yatalak olma ihtimalleri yüksektir.

Ncl Hastalığı Tedavisi

Henüz NCL hastalığını önleyebilecek ve semptomları tersine çevirebilecek spesifik tedavi bulunamadı. Sadece nöbetler ilaç tedavisiyle azaltılabilir. Hareket kaybına neden olan bu hastalık da fizyoterapi yöntemleriyle ancak erken hareket kaybı geciktirilebilir. Halen hastalık için kalıcı tedavi yöntemleri araştırılıyor.

İlgili Makaleler

Bir Yorum

  1. Merhaba, yazınızı keyifle okudum. Ncl Hastalığı hakkında daha fazla bilgi sahibi oldum. Sizce bu hastalığın sebepleri arasında genetik faktörler ne kadar etkilidir? Teşekkürler

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Başa dön tuşu